Dizionario

Descritta da Hennekam nel 1988 è una malattia genetica a carattere autosomico recessivo, estremamente rara, caratterizzata da ritardo mentale associato a linfangectasie gastro-intestinali, malformazioni cranio-facciali (ipertelorismo, ecc.) e linfedema degli arti inferiori e dei genitali esterni. In alcuni casi sono stati descritti anche sordità e piede equino. Rappresenta una delle tante manifestazioni sindromiche in cui sia presente un coinvolgimento del sistema linfatico.